Um dia desses eu ouvi alguem falar sobre esta doença,dai resolvi postar alguma coisa sobre.
Síndrome de Williams
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A famosa
Síndrome de Williams (também conhecida como
síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em
1961 pelo
cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da
pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como:
problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta),
atraso mental, dificuldade na
leitura, na
escrita e na
aritmética (apesar de apresentar facilidade com
Línguas) e um gosto exacerbado por
música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o
autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21
genes no
cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de
elastina. A incapacidade de produzir esta
proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do
cérebro.
Ocorrência e detecção
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos.
O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de
cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da
íris, o
estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.
Características comuns
Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias,
hipotonia, problemas
cardiovasculares,
cólicas nos primeiros meses, atrasos no desenvolvimento, menor volume
cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais característicos.
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